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少见、罕见肝病临床诊疗与研究中心

     首都医科大学少见、罕见肝病临床诊疗与研究中心成立于2016年7月,挂靠于首都医科大学附属北京友谊医院。主要合作单位包括:首都医科大学附属北京地坛医院、首都医科大学附属北京佑安医院、首都医科大学附属北京安贞医院、北京大学第一医院、中国医学科学院北京协和医院、复旦大学附属中山医院、复旦大学附属儿科医院、华西第二医院/华西妇产儿童医院、南方医科大学南方医院、河北医科大学第三医院、河南省人民医院、新疆维吾尔自治区中医医院、延边大学附属医院、中国人民解放军陆军总医院、中国人民解放军第三零二医院、武警后勤学院附属医院等。

  一、主要研究病种及部分研究成果

  中心致力于少见、罕见肝脏疾病的诊断和治疗,主要包括遗传性血色病、肝豆状核变性、先天性胆红素代谢障碍及遗传性胆汁淤积症、氨基酸代谢障碍、脂肪酸代谢障碍、糖原累积症、希特林蛋白缺乏症等遗传代谢性肝病,以及原发性胆汁性胆管炎(原发性胆汁性肝硬化)、自身免疫性肝炎、原发性硬化性胆管炎等自身免疫性肝脏疾病。

  2014年,依托国家消化系统疾病临床医学研究中心,中国遗传代谢性肝病注册研究网启动。通过该网络将建立遗传代谢性肝病患者队列,了解疾病的自然病程,跟踪治疗结局;搜集患者的血液标本,进行相关遗传基因突变检测,探明我国该类疾病的基因突变位点,通过对基因型-表型进行相关性分析,评价不同基因突变位点及其组合对临床诊断的预测价值。

  目前,我中心已研发出肝豆状核变性ATP7B基因快速检测试剂盒,实现了对肝豆状核变性患者的快速基因诊断;建立了国内最大的血色病队列,初步研究结果显示我国血色病患者与欧美血色病患者基因突变谱不同,需重视非HFE基因突变在我国血色病患者中的致病作用。我中心肝移植团队已完成数百例儿童肝移植,在国际上最早开展多米诺交叉辅助肝移植治疗不同种类的遗传代谢性肝病。中心协作单位复旦大学附属金山医院儿科王建设教授对遗传性胆汁淤积病的诊治经验丰富,发表了多篇具有影响力的论文;北京大学第一医院儿科杨艳玲教授在各种儿童先天性代谢性疾病的诊治方面颇有建树,研究成果已发表在英文SCI期刊及中文核心科技杂志,迄今共发表136篇论文,其中SCI论文40篇。

  二、主要专家介绍

  贾继东,男,医学博士,教授、主任医师、博士研究生导师。现任首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心主任,兼任中国肝炎防治基金会副理事长、中华医学会临床药学分会常任委员、中华医学会肝病分会委员、中国免疫学会感染免疫分会副主任委员、中国医师协会消化医师分会执行委员等多项社会团体职务;曾担任两届中华医学会肝病学分会主任委员(2006-2012)、亚太肝病学会(APASL)主席(2009-2010)及国际肝病学会(IASL)主席(2015-2016)。 担任Hepatol Int 副主编,曾任Liver International 及J Gastroenterol Hepatol副主编(2011-2013);曾入选北京市科委“科技北京百名领军人才”、北京市卫生系列高层次人才培养计划(领军人才)及北京市医管局“使命”人才计划;曾被聘为卫生部标准委员会委员、国家“十一五”和“十三五”重大传染病专项总体专家组成员、北京市重大传染病示范区专家组成员,被任命为北京市十大疾病(病毒性肝炎)首席专家。

  主要科研方向为慢性肝病肝纤维化及肝硬化的发生机理及干预治疗,近年来承担多项国家级、省部级课题项目,包括国家863项目、国家973项目、国家“十一五”重大专项及国家自然科学基金、北京市自然基金项目、北京市科委项目等。曾获国家科技进步奖二等奖和中华科技奖,并获北京市科技进步奖等多项科研奖励。

  王建设,男,博士,主任医师、教授、博士研究生导师。现任复旦大学附属儿科医院传染科主任、肝病组主任、复旦大学附属金山医院儿科主任。兼任国家卫生计生委合理用药专家委员会抗菌药物专业组专家、中华医学会感染病分会委员、全国小儿肝病和感染学组组长、中国医师协会感染病医师分会委员、上海市医学会肝病分会委员、儿童和遗传性肝病学组组长、上海市感染病分会委员以及中华传染病杂志、中华临床感染病杂志、中华实用儿科临床杂志、中华实验和临床感染病杂志(电子版)、World Journal of Gastroenterology等编委。发表SCI论文20余篇,曾受邀在世界儿科胃肠肝病和营养大会、亚太儿童肝病胃肠和营养大会等进行专题报告。2009年获美国肝病学会儿科研究奖、2011年度上海市科普大讲坛优秀主讲人,先后主办第九至第十二届全国儿科肝脏疾病和感染性疾病学术会议,主办多期国家继续医学教育项目-儿科感染病和肝病高级进修班,2014年创立香港吕鹤鸣基金上海儿童肝病培训项目。主要科研方向是儿童遗传性胆汁淤积症的诊断和治疗。

  杨艳玲,女,博士,主任医师、教授、研究员。就职于北京大学第一医院儿科。目前兼任中华医学会儿科分会临床遗传学组副组长、内分泌遗传代谢学组顾问、中华预防医学会出生缺陷预防与控制专委会新生儿筛查学组副组长、亚洲遗传代谢病学会委员、中国医师协会青春期医学专业委员会临床遗传学组委员、中国医师协会检验医师分会线粒体疾病检验医学专家委员会副主任委员、北京医学会儿科分会内分泌遗传代谢学组副组长、北京医学会罕见病分会委员。已经完成2项国家自然基金计划课题,正在进行1项国家自然科学基金面上项目,参与并完成了“十一五”、“十二五”国家科技支撑计划课题的子课题。迄今共发表论文136篇,其中SCI40篇。主要科研方向为儿童遗传、代谢与内分泌疾病的诊断、治疗与筛查。

  欧晓娟,女,主任医师、教授。现任首都医科大学少见、罕见肝病临床诊疗与研究中心副主任、首都医科大学附属北京友谊医院肝病中心副主任,兼任中国中西医结合学会肝病专业委员会委员。从事肝病临床、科研、教学工作30余年,承担北京市科委《多参数一体化精准无创肝纤维化检测技术及其临床应用》、《首都十大疾病科技成果推广项目-肝纤维化及肝硬化无创诊断技术》2项。承担的市科委重大课题获2007北京市科学技术奖一等奖。主要科研方向是无创肝纤维化检测技术及其临床应用、遗传代谢性肝病的诊断和治疗。

  朱志军,男,医学博士,教授、主任医师、博士研究生导师, 北京友谊医院肝脏移植中心主任、国家消化系统疾病临床医学研究中心副主任。卫生部有突出贡献中青年专家并享受国务院特殊津贴、法国外科学院外籍荣誉院士、北京市卫生系统“215”高层次卫生技术人才队伍 “学科带头人”1998年起从事肝脏外科及肝脏移植工作,至2016年12月已完成肝移植手术2000多例,其中包括活体肝移植手术600余例,儿童肝移植400多例,是我国目前完成肝移植手术最多的个人。开展了活体肝移植、多米诺肝移植、双供肝移植、单独肝段供肝肝移植、减体积肝移植、辅助性肝移植等多种术式,其患者术后生存率居国内领先水平。2013年在北京友谊医院完成了世界首例双多米诺交叉辅助肝移植,并在世界上率先提出并实施了遗传代谢病交叉辅助肝移植,实现了不需要捐献的肝移植。

  以第二完成人获国家科技进步二等奖一项、中华医学科技二等奖一项。发表学术论文200余篇,参编、译著作7本,主编1部;取得多项科研成果;作为课题负责人承担国家自然基金项目、北京市临床技术创新项目、北京市自然基金重点项目、首都卫生发展科研专项等诸多项目。

  现为中国医师协会器官移植分会常委、中国医师协会器官移植医师分会活体器官移植专业委员会副主任委员、中国医院协会器官获取与分配管理协会常委、中华医学会器官移植学分会肝移植学组委员、中华医学会外科学分会器官移植学组委员、北京医学会器官移植分会常委、中国肝移植注册中心科学委员会委员、中国器官移植发展基金会专家委员会委员以及《中华肝胆外科杂志》、《中华器官移植杂志》、《中华内分泌外科杂志》、《中华消化外科杂志》、《国际外科学杂志》等杂志编委。主要研究方向:移植、肝脏外科的临床与基础

  尤红,女,博士,研究员/教授、博士研究生导师。现任中华医学会肝病学分会副秘书长。在肝纤维化临床研究方面,2013年作为牵头人获得国家“十二五”重大传染病科技专项中“逆转乙肝纤维化肝硬化及阻断疾病进展的优化治疗,1300万,2013.1-2015.12”的项目。作为我国多中心临床课题的负责人之一,建立了我国乙肝肝纤维化、肝硬化患者的长期随访队列,阐明了抗病毒治疗对乙肝纤维化逆转及硬终点的影响,是中国《慢性乙型肝炎防治指南》撰写人之一。在肝纤维化发生机理方面,创新地提出了肝脏前体细胞在肝纤维化发生和消退中的作用,拓展了星状细胞是纤维化发生核心的传统观念。首次报道肝脏前体细胞可以通过转分化成为肌成纤维样细胞,阐明了其长期保持多向分化的特性。作为责任作者,相关工作曾发表于Hepatology(IF 11.7) 和J Hepatol (IF 9.9)等杂志,并获得发明专利和实用新型专利各一项。先后主持国家自然基金三项,牵头国家“十二五”重大传染病专项一项,完成“十一五”重大传染病专项子课题两项。SCI期刊上发表第一作者/责任作者论文16篇,总影响因子59.8,其他共同作者论文33篇,共引用230次。2008年获得亚太地区肝病年会青年研究者奖,2009年获得教育部新世纪优秀人才资助。研究方向是消化系统肝脏疾病,特别是慢性病毒性肝炎肝纤维化。

  黄坚,男,博士,研究员/教授、博士研究生导师。现任首都医科大学附属北京友谊医院科研实验中心副主任、北京市临床医学研究所分子生物学研究室主任。在应用高通量筛选技术进行包括肝病基因组学、蛋白质组学等“组学”研究及分子遗传学研究等方面具有丰富的经验。兼任中国医药生物技术协会生物诊断技术分会委员、中华医学会微生物学和免疫学分会委员、中国医药质量管理协会临床实验及大数据质量管理分会委员、北京医学会肝病学分会肝癌学组委员。在肝硬化/肝癌的基因组不稳定性与诊断标志物筛选、以及遗传代谢性肝病的基因突变研究等方面取得了一定的成绩。先后主持与国家及省部级科研基金10余项。先后获得WHO IARC优秀回国人员基金、留学人员择优资助北京市重点项目等人才培养基金的资助。在国内外期刊发表第一作者或通讯作者文章20余篇,SCI影响因子近40。主要研究方向为:肝病发病机理及诊断标志物筛选。

  三、研究目标

  我中心力求逐渐发展为国内领先、国际知名的少见、罕见肝病研究中心,探寻诊疗新方法的转化医学平台,培养肝脏内科高级人才的基地。

  1.我中心已建立并逐步完善三个诊断平台:肝脏疾病分子诊断平台,与国内多个分子诊断平台建立合作关系;肝脏影像诊断平台,与国内外多个影像诊断中心建立合作会诊机制;肝脏病理诊断平台,与匹兹堡大学病理中心建立会诊机制;

  2.我中心已建立多种少见、罕见肝病的长期随访平台:建立并完善中国遗传代谢性肝病临床注册系统(CR-GMLD);建立遗传代谢性肝脏疾病及自身免疫性肝脏疾病(如AIH、PBC及PSC)的随访队列及血液、病理标本库;为遗传代谢性肝脏疾病及自身免疫性肝脏疾病(如AIH、PBC及PSC)的诊断程序和治疗规范的建立提供循证医学依据;

  3.研究肝豆状核变性、遗传学血色病等中国人群遗传代谢性肝病的热点突变、新基因突变位点,并探索这些基因突变的功能及其基因型与表型的关系;

  4.建立遗传代谢性肝病筛查方法和程序,开发新的诊断试剂盒和治疗方法;开展遗传代谢肝病交叉辅助肝移植,解决移植器官短缺的世界难题。

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